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SCIENCES DE LA VIE

THÈME GÉNÉRAL : DES PHÉNOTYPES À DIFFÉRENTS NIVEAUX D'ORGANISATION DU VIVANT Horaire : 20 semaines à raison de 2 heures de cours par semaine et 2 heures de travaux pratiques.

Du génotype au phénotype, relations avec l'environnement (durée indicative : 6 semaines)

Cette partie du programme s'appuie sur les connaissances acquises en classe de troisième (génétique) et de seconde (cellule et ADN). Elle permet d'approfondir les relations entre l'information génétique et les conséquences phénotypiques de son expression. À partir de l'analyse des diverses échelles permettant de définir un phénotype, il s'agit d'étudier les rôles respectifs des gènes et de l'environnement dans la réalisation de ce phénotype. L'importance des facteurs de l'environnement comme modulateurs de l'activité des protéines enzymatiques est rapprochée de la participation des protéines à la réalisation du phénotype. La relation entre gènes et protéines est établie. Elle permet de faire le lien entre la diversité allélique au sein d'une espèce et ses conséquences phénotypiques. Ce chapitre souligne que la diversité phénotypique au sein d'une espèce est le résultat d'interactions complexes entre la variabilité génétique et l'environnement.


ACTIVITÉS ENVISAGEABLES NOTIONS ET CONTENUS


Analyse d'un exemple comme la
drépanocytose ou la phénylcétonurie...

Comparaison de la structure des protéines en relation avec l'exemple étudié.
La diversité des phénotypes


Le phénotype peut se définir à différentes échelles : de l'organisme à la molécule.

Les phénotypes alternatifs sont dus à des différences dans les protéines concernées.


Étude expérimentale de la catalyse
enzymatique et de la double spécificité.

ExAO : mesure de la vitesse initiale en fonction de la concentration du substrat d'une réaction enzymatique.

Exploitation de logiciels sur les modèles moléculaires et structures spatiales de protéines enzymatiques et du complexe enzyme-substrat. Simulation de l'action catalytique d'une enzyme.
Des protéines actives dans la catalyse : les enzymes


Les protéines enzymatiques sont des catalyseurs biologiques. Elles présentent une double spécificité : spécificité d'action et de substrat. Les modalités de leur action reposent sur la formation du complexe enzyme-substrat. Les propriétés des enzymes dépendent de leur structure spatiale. Des modifications de structure spatiale, déterminées soit par des changements de la séquence des acides aminés, soit par des conditions du milieu (pH, température, ions...), modifient leur activité.
L'activité des enzymes contribue à la réalisation du phénotype.

Limites : l'étude des coenzymes, l'étude de l'allostérie, les lois de la cinétique enzymatique, ne sont pas au programme.


Utilisation de logiciels relatifs à :

  • la synthèse des protéines,

  • l'exploitation d'une banque de données sur divers gènes.
La synthèse des protéines


La séquence des acides aminés des protéines est imposée par l'information génétique située dans la molécule d'ADN.
Un gène est défini comme une séquence de nucléotides d'un brin d'ADN déterminant la séquence d'un polypeptide donné.

La molécule d'ADN d'un chromosome est le support de très nombreux gènes.
L'expression de l'information génétique se fait en deux étapes : transcription et traduction.
Au cours de la transcription, un ARN messager complémentaire du brin transcrit de l'ADN est synthétisé .

La traduction permet la synthèse cytoplasmique de chaînes polypeptidiques. La séquence des acides aminés est gouvernée par celle des nucléotides de l'ARN messager suivant un système de correspondance, le code génétique.
Ce code génétique est universel et dégénéré.

La traduction débute au codon d'initiation et s'arrête au codon stop.

     Limites : la notion 
     de gène morcelé, l'étude détaillée des 
     mécanismes de la transcription et de la traduction ainsi que la maturation 
     des ARN et des protéines, ne sont pas au programme. 

     
Analyse d'exemples : voie métabolique,
pigments des yeux de drosophile, albinisme, pigments végétaux.

Cas des drépanocytoses, des
phénylcétonuries.
     
Exemple d'un cancer, prédisposition
familiale, rôle de l'environnement et de l'alimentation.
Complexité des
     relations entre gènes, phénotypes et environnement

Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l'expression de plusieurs gènes. La mutation de l'un seulement de ces gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs génotypes.
     
Chez un individu donné, l'effet des allèles d'un gène va dépendre également de
l'environnement.



La morphogénèse végétale et l'établissement du phénotype (durée indicative : 5 semaines)

Le phénotype morphologique d'un individu est le résultat des interactions entre l'expression du génotype et son contrôle par l'environnement. L'établissement de ce phénotype met en jeu un ensemble de processus biologiques dont des gènes sont responsables (mitose, métabolisme cellulaire, action d'hormones, mise en place des structures de l'organisme). Les gènes gouvernent à la fois les grands traits de l'organisation et les détails de la structure, en permettant la synthèse de protéines spécifiques aux diverses échelles qui constituent l'organisme (cellules, tissus, organes, plan d'organisation). L'expression de ces gènes est soumise à des facteurs externes (abiotiques ou biotiques) dont la variabilité s'ajoutent à la diversité allélique pour aboutir à une diversité phénotypique individuelle. L'étude de la morphogénèse des végétaux permet d'aborder dans un cadre intégré ces différents phénomènes qui contribuent à l'établissement du phénotype.


ACTIVITÉS ENVISAGEABLES NOTIONS ET CONTENUS

     
Observation de ports différents de végétaux
d'une même espèce et d'espèces différentes.
Observation de ports de végétaux dans différentes conditions d'environnement (cf.
sortie de terrain de géologie).
La diversité morphologique
     des végétaux
     
La morphologie d'un végétal dépend en partie des caractéristiques génétiques de l'espèce.
En fonction de leur environnement, des individus d'une même espèce peuvent avoir une morphologie différente.
Des réponses morphologiques semblables peuvent être obtenues avec des végétaux d'espèces différentes placés dans un même environnement.

     

Réalisation d'expériences permettant
d'identifier les zones de croissance en longueur.
Observation microscopique
de méristèmes.
La morphogénèse
     associe la division et la croissance cellulaire au niveau 		de 
     territoires spécialisés 
     
La mitose est localisée dans les méristèmes.
Elle permet de produire  :
- des cellules qui vont ensuite se différencier et participer à la croissance et à la structuration de l'organisme (feuilles, tiges, racines) ;
- des cellules qui restent indifférenciées et qui vont à leur tour constituer des méristèmes(apical ou axillaire).

     Limites : la description 
     détaillée des cellules différenciées, les mécanismes 
     de la différenciation cellulaire et de l'organogénèse, 
     la morphogénèse des feuilles, le contrôle du fonctionnement 
     du méristème et la croissance en épaisseur, ne sont 
     pas au programme. 

     
Réalisation de préparations et (ou)
observation microscopique de cellules en mitose.
Analyse de l'expérience de Meselson et Stahl.
     Exploitation de données 
     sur les taux d'ADN à 
différents moments de la vie cellulaire.
La mitose est un processus
     commun aux cellules eucaryotes

Au cours de l'interphase du cycle cellulaire, la réplication de l'ADN s'effectue selon un mécanisme semi-conservatif, fondé sur la complémentarité des bases.
Les structures cellulaires se modifient lors de la mitose.
Chaque cellule fille issue de la mitose contient le même patrimoine génétique que la cellule initiale.
     
Limites : le contrôle du cycle cellulaire n'est pas au programme.

     
Réalisation de préparations et (ou)
observation de cellules végétales.
     Mise en évidence 
     de la paroi cellulosique : cellulose, 
     lamelle moyenne.

Mise en évidence de la turgescence cellulaire.
Obtention et/ ou observation de protoplastes.
Étude des expériences historiques de la mise en évidence d'une hormone végétale : l'auxine.
Dans la tige, la croissance
     cellulaire est contrôlée par une hormone : l'auxine 

La paroi des cellules végétales en extension est essentiellement composée de polysaccharides, dont la cellulose et les hémicelluloses.
La pression de turgescence cellulaire et la plasticité pariétale permettent la croissance cellulaire.
L'auxine, facteur de croissance ou hormone végétale, contrôle la croissance cellulaire.
Elle est synthétisée par l'apex des tiges. Elle possède une double action :
     - une action à 
     court terme sur la plasticité pariétale ;
- une action à plus long terme sur l'expression de gènes qui participent aux divers événementsdu métabolisme nécessaires à la croissance.

Limites : les détails des mécanismes de synthèse et de construction de la paroi (métabolisme de la cellulose, de la construction de la paroi ainsi que la diversité des molécules qui la composent), les mécanismes détaillés des échanges hydriques et la notion de potentiel hydrique, les mécanismes moléculaires détaillés de l'action de l'auxine sur la paroi, ne sont pas
au programme.

     

Réalisation et (ou) analyse d'expériences
montrant le rôle de l'auxine sur la croissance différentielle entre les deux faces d'un organe.

Réalisation et (ou) analyse d'expériences de
clonage de végétaux.
Le développement
     du végétal est influencé par la répartition 
     des hormones en interaction avec les facteurs de l'environnement 

La répartition inégale de l'auxine dans les tissus, conséquence d'un éclairement anisotrope, permet une croissance orientée. Les ramifications naturelles ou provoquées sont sous la dépendance d'un changement de répartition des hormones dans le végétal qui conduit à un changement de morphologie.

La totipotence des cellules végétales permet le clonage.
     Les proportions des différentes 
     hormones (rapport des concentrations d'auxine et de cytokinine) contrôlent 
     l'organogénèse (tige, racines).

Limites : les mécanismes d'action des cytokinines ne sont pas au programme.





La régulation de la glycémie et les phénotypes diabétiques (durée indicative : 3 semaines)

Cette partie du programme a pour but de prolonger les connaissances acquises en classe de seconde sur l'adaptation de l'organisme aux variations de l'environnement (effort musculaire). Elle met en évidence le fait qu'une fonction physiologique, la régulation de la glycémie à court terme, est l'expression d'une information génétique multiple. Dans certains cas, des facteurs environnementaux tels que les déséquilibres alimentaires peuvent modifier cette régulation. Il s'agit d'envisager la glycémie comme un paramètre du milieu intérieur maintenu constant à court terme en fonction des besoins de l'organisme. Cette constance est le résultat de la mise en jeu de l'homéostat glycémique : système réglé, système réglant. Seule est étudiée la régulation de la glycémie à court terme après un jeûne de courte durée ou après un repas. L'intégration de la glycémie dans des boucles de régulation plus complexes, sous-tendant des processus de régulation à long terme, ne fait pas partie du programme.



ACTIVITÉS ENVISAGEABLESNOTIONS ET CONTENUS

Analyse de documents sur l’hyperglycémie provoquée.

Analyse de documents historiques sur la mise en évidence de la fonction glycogénique du foie.

Expérience du foie lavé.

Mise en évidence du glycogène dans le foie.

Analyse de documents historiques montrant la fonction endocrine du pancréas.

Observation de coupes de pancréas.

Étude de l’évolution de la sécrétion plasmatique d’insuline et du glucagon en fonction de la glycémie.

Observation de coupes de pancréas d’animaux diabétiques.

Étude de documents permettant une comparaison entre les diabètes de type 1 et de type 2.

Analyse de données relatives aux jumeaux monozygotes, à la transmission familiale des diabètes.

Analyse de données épidémiologiques.

L’homéostat glycémique

Malgré des variations importantes (prise alimentaire discontinue, consommation énergétique
variable), la glycémie (grandeur réglée de l’homéostat) oscille en permanence autour d’une

valeur physiologique voisine de 1g.L-1 (grandeur de consigne).

Cette homéostasie glycémique nécessite une gestion des réserves de l’organisme.
Les cellules αet β du pancréas endocrine sont des capteurs de la glycémie. En fonction des

variations de la glycémie, elles émettent des messagers chimiques, les hormones glucagon et insuline.

Le message hormonal est codé par la concentration plasmatique de l’hormone.
Les cellules cibles expriment les récepteurs spécifiques à ces hormones.
Sous l’action de l’insuline, le glucose est stocké sous forme de glycogène dans le foie
et les cellules musculaires squelettiques, ainsi que sous forme de triglycérides dans le foie
et les adipocytes.
Sous l’action du glucagon, le glucose est libéré par le foie dans le plasma .

Cellules pancréatiques (αet β), hormones (glucagon et insuline) et cellules cibles constituent le système réglant de l’homéostat glycémique. Limites : - les mécanismes de transfert transmembranaire du glucose, - les autres paramètres stimulateurs de la sécrétion d’insuline et du glucagon, - l’augmentation de la capture des acides aminés et de la synthèse des protéines sous l’effet de l’insuline, - les autres hormones qui interviennent dans la régulation de la glycémie, - la régulation de la prise alimentaire et la physiologie du jeûne prolongé, - les mécanismes de la lipogenèse, ne sont pas au programme. Les phénotypes diabétiques

Au niveau métabolique, le phénotype diabétique est défini par une hyperglycémie (glycémie
à jeun supérieure à 1,26g.L-1) . Sur le plan clinique, on distingue deux phénotypes : le diabète

de type 1 et le diabète de type 2.

Au niveau cellulaire, le diabète de type 1est caractérisé par la destruction totale des cellules β
secrétrices d’insuline.
Le diabète de type 2 est dû à une insulinorésistance des cellules cibles de l’insuline ainsi

qu’à un déficit de l’insulinosécrétion.

De nombreux gènes sont impliqués dans le développement des diabètes. On peut avoir une
prédisposition génétique à un phénotype diabétique. Les diabètes résultent de l’interaction
entre ces gènes et des facteurs de l’environnement, en particulier l’alimentation. Dans la
majorité des cas, le diabète de type 2 se développe à la suite d’une obésité.

La connaissance précise des gènes de susceptibilité aux diabètes et de leur polymorphisme entre dans le cadre de la médecine prédictive. L’utilisation de cette connaissance soulève des problèmes éthiques importants. Limites : l’étude détaillée du diabète de type 1, l’étude détaillée des divers polymorphismes géniques associés au diabète de type 2, ne sont pas au programme.







La part du génotype et la part de l'expérience individuelle dans le fonctionnement du système nerveux

(durée indicative : 6 semaines)

Cette partie du programme a un double objectif : - d'une part, permettre l'acquisition de notions de base sur la communication nerveuse chez les mammifères et plus particulièrement chez l'homme ; - d'autre part, élargir la compréhension des relations entre le phénotype et le génotype d'un organisme. Les réactions comportementales, les représentations du monde que se construit un organisme grâce à son système nerveux, sont des aspects de son phénotype au même titre que ses caractéristiques physiques. Le réflexe myotatique fournit un exemple du déterminisme génétique impliqué dans l'organisation du système nerveux et les propriétés des neurones. Les approches suggérées de la plasticité du cortex cérébral attirent l'attention sur le fait que, depuis le tout début de sa mise en place jusqu'à la mort, l'organisation cérébrale inscrit dans sa structure l'histoire individuelle de l'organisme. Cette épigénèse, permise par les gènes, ouvre l'architecture corticale sur l'environnement physique et social. Elle fait de chaque individu - même les vrais jumeaux - un être cérébralement unique, parce qu'en constante reconstruction. L'outil informatique est particulièrement utile pour aborder l'étude de ces sujets de neurophysiologie. Outre l'expérimentation assistée par ordinateur, il existe plusieurs logiciels de simulation, complémentaires les uns des autres, permettant de mettre les élèves en situation d'investigation.



ACTIVITÉS ENVISAGEABLES NOTIONS ET CONTENUS

     


Réalisation et étude d'électromyogrammes
relatifs au réflexe myotatique chez l'homme.
Étude des supports anatomiques et cytologiques intervenant dans la réalisation du
réflexe.
Les propriétés
     intégratrices des centres nerveux et le fonctionnement des neurones 
     
     
Les circuits neuroniques médullaires mobilisés au cours du réflexe myotatique

Le réflexe myotatique assure le tonus musculaire nécessaire au maintien de la posture.
Le réflexe myotatique repose sur des populations neuronales :
- les neurones afférents qui ont leurs corps cellulaires dans les ganglions des racines dorsales  ; les extrémités de ces neurones afférents sont en liaison avec des récepteurs sensoriels : les fuseaux neuro-musculaires ;
     - les motoneurones des 
     muscles étirés et les motoneurones des muscles antagonistes 
     dont les axones aboutissent 
     aux fibres musculaires effectrices ;
- les interneurones inhibiteurs assurant les connexions entre les neurones afférents et les motoneurones des muscles antagonistes.

Limites : l'étude détaillée du récepteur sensoriel et de la plaque motrice, l'étude détaillée de la structure et du fonctionnement des fibres musculaires, ne sont pas au programme.

     
Réalisation et étude de l'enregistrement
du potentiel global d'un nerf par ExAO.
Analyse d'enregistrement de l'activité électrique de fibres nerveuses issues des fuseaux neuromusculaires.
Utilisation de logiciels de simulation de l'activité
nerveuse.
Les potentiels d'action
     et les messages nerveux

- Les signaux émis par les neurones sont des potentiels d'action
La genèse de potentiels d'action repose sur l'existence d'un potentiel dit de repos, propriété commune à toutes les cellules.
Un potentiel d'action est une inversion transitoire de la polarisation membranaire. Au cours de sa propagation le long d'une fibre, le potentiel d'action conserve toutes ses caractéristiques.

     Limites : les mécanismes ioniques sous-tendant la genèse du 
     potentiel de repos et du potentiel d'action, 
     la propagation des potentiels d'action par les courants locaux, ne sont 
pas au programme.
Étude de documents sur le message nerveux. - Les messages
     nerveux
Les messages nerveux (afférents et efférents) se traduisent au niveau d'une fibre par des trains de potentiels d'action, d'amplitude constante. Les messages nerveux sont codés par la fréquence des potentiels d'action et le nombre de fibres mises en jeu.
     
Limites : les mécanismes de la transduction (potentiels de récepteurs, potentiels générateurs) ne sont pas au
programme.
Étude de documents
     relatifs à l'organisation de 
synapses et de la transmission synaptique.
- Caractéristiques
     du fonctionnement des synapses
Un message nerveux est transmis d'un neurone à d'autres neurones ou à des cellules effectrices par des synapses.
     Au niveau d'une synapse, 
     le message nerveux présynaptique, codé en fréquence 
     de potentiels d'action, est traduit en message chimique codé en concentration 
     de neurotransmetteur.
Les molécules de neurotransmetteur se fixent sur des récepteurs de la membrane post-synaptique ; cette fixation induit une modification de l'activité du neurone post-synaptique. Ce changement d'activité est à l'origine d'un nouveau message.

Limites : les mécanismes ioniques liés à l'activité
des synapses ne sont pas au programme.
Étude de résultats
     expérimentaux montrant la 
     mise en jeu de synapses excitatrices et 
inhibitrices.
- Activité du centre
     nerveux
Le traitement des messages afférents, en réponse au stimulus d'étirement à l'origine du réflexe myotatique, modifie la fréquence des potentiels d'action des motoneurones. Celle des motoneurones du muscle étiré est augmentée alors que celle des motoneurones des muscles antagonistes est diminuée, voire annulée.

Les motoneurones et les interneurones du réflexe myotatique sont en connexion avec d'autres neurones que les neurones afférents issus des fuseaux neuro-musculaires.
Dans certaines limites, la stimulation d'autres récepteurs sensoriels (par exemple les récepteurs nociceptifs) ou une commande volontaire peuvent inhiber le réflexe myotatique.
     
Limites : les notions de potentiel post-synaptique excitateur et de potentiel post-synaptique inhibiteur ne sont pas au programme.

     
Analyse de documents relatifs au
déterminisme génétique de certaines formes d'insensibilité
congénitale à la douleur.
La part du génotype
     dans le fonctionnement du système nerveux

Le phénotype comportemental des réflexes (par exemple le réflexe myotatique et le réflexe nociceptif d'évitement) est la conséquence de la mise en place, au cours du développement, des chaînes de neurones, sous le contrôle de l'information génétique.

     
     Étude de documents d'imagerie cérébrale relatifs 
     à l'activation du cortex sensoriel.

Étude comparée des représentations
corticales sensorielles chez deux espèces de mammifères.
Étude de la représentation des vibrisses de rongeurs dans le cortex sensoriel et sa modification génétique et épigénétique.
Analyse de l'évolution de la représentationcorticale des doigts des violonistes, occupation du "cortex visuel" chez les non
voyants...
Le cortex sensoriel et
     la plasticité du système nerveux central 
     

L'information sensorielle générée à la périphérie est transmise au cortex sensoriel.
Dans le cortex somatosensoriel, chaque territoire de l'organisme est représenté. Cette représentation est déformée par rapport à la surface des territoires corporels.
Les zones corticales concernées sont constituées de neurones interconnectés et organisés en colonnes.
     Des modifications de l'activité neuronale à la périphérie 
     régulent l'organisation dynamique du 
     cortex. Elles se traduisent par un remodelage des connexions synaptiques, 
     témoin de la plasticité 
     neuronale.
La neuroplasticité est une propriété générale du système nerveux central.

Limites : les détails de l'organisation anatomique du cortex cérébral ne sont pas
au programme.

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